Шестилетнему Максиму из Крыма диагноз поставили больше года назад. Тогда же назначили лекарство. Лечить мальчика не начали до сих пор. И когда начнут – неизвестно. Комментирует директор РДКБ, доктор медицинских наук, Заслуженный врач РФ Елена Петряйкина.

У Максима редкое заболевание – НЦЛ-II. Все по сценарию, как обычно происходит с такими пациентами: в возрасте 3,5 лет первые судороги, подозрение на эпилепсию, многомесячные хождения по разным больницам и врачам. И, наконец, консилиум в РДКБ. С тех пор время в этой семье меряют судами. Например, за 2020 год у них прошло четыре судебных заседания: три текущих, одно – по апелляции регионального минздрава в Верховном Суде Республики Крым. Верховный Суд подтвердил право пациента на получение лекарства: лекарственный препарат нужен Максиму по жизненным показаниям. Но и этого оказалось мало для того, чтобы крымский минздрав объявил аукцион на закупку ЛП.

«Проходя в очередной раз бюрократические круги, мы теряем драгоценное время. Ведь НЦЛ-II – болезнь, при которой каждый день на счету. Если ребенок за это время утратит какие-то жизненные навыки, их потом уже не восстановить. А нам бы очень хотелось, чтобы Максим остался, как говорят, сохранным пациентом», – комментирует мама пациента Ирина Фурман.

Директор РДКБ, доктор медицинских наук, Заслуженный врач РФ Елена Петряйкина:
Сегодня, как и всегда, при любом заболевании, в том числе, орфанном, необходим персонализированный подход к пациенту, при необходимости, междисциплинарный, где лечится не болезнь, а больной с учетом всех его особенностей. Все это реализуется для пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, в РДКБ. И это не секрет: чем раньше закончен диагностический поиск, поставлен диагноз, генетически подтвержден, чем раньше пациенту назначается современная лекарственная таргетная или патогенетическая терапия, тем успешнее лечение. Это дорогостоящие препараты, и я уверена, что фонд «Круг добра» поможет увеличить доступность такой терапии, а это значит, что лечение будет получено своевременно, будет эффективным, включающим возможность применения достижений современной науки в ежедневной клинической практике на благо здоровья детей.



http://mirziamov.ru