Материал подготовлен партнёром

12-14 августа 2020 в Астрахани проходит Третий фестиваль социальной солидарности «Редкая жара», призванный отдать дань «редким» врачам, а также обратить внимание на проблемы пациентов, страдающих орфанными заболеваниями. Во время онлайн-марафона второго дня участники узнали о пронзительных и подчас героических судьбах «редких» людей. Ведь зачастую их жизнь – это бесконечная полоса препятствий. Или, другими словами, история пациентской одиссеи, когда врачи общей практики не могут поставить диагноз, а пациент годами ходит от одного доктора к другому, пока не попадет к нужному специалисту (чаще всего, генетику). Однако постановка диагноза – это лишь самое начало. После определения болезни, как правило, следует ещё более сложный этап – получение терапии. О том, с какими наиболее частыми проблемами сталкиваются орфанные пациенты на этапе оказания медицинской помощи, в обзоре данного материала.

«Выбить лекарство»: одиссея лекобеспечения

«Диагноз болезни Баттена или по-другому нейронного цероидного липофусциноза второго типа (НЦЛ 2 типа) нам поставили в августе 2019 года», — рассказывает Ирина Мартынова из города Коломна Московской области. Мама маленькой Насти, которой в этом году исполнилось 5 лет, рассказала, что таких деток в России на данный момент всего тридцать, а болезнь Баттена – это редкое генетическое заболевание, одно на сто тысяч человек, которое характеризуется постоянным наращиванием липопигментов в нервных тканях, что действует на них разрушающе. С развитием болезни проявляются судороги, напоминающие эпилептический припадок, которые никоим образом не реагируют на прием противосудорожных лекарств, и атаксия – потеря координации. В дальнейшем разрушение ткани приводит к смерти, если только своевременно не начать лекарственную терапию препаратом «Церлипоназа альфа», одобренного в Европе и США, но незарегистрированного в России, который останавливает потерю способности ходить у детей в возрасте трех лет и старше.

«Когда в октябре прошлого года консилиум врачей окончательно подтвердил диагноз, мы и подумать не могли, что потребуется по-настоящему «выбивать» лекарство, ведь наше заболевание входит в перечень орфанных заболеваний и должно обеспечиваться на региональном уровне», — делится Ирина Мартынова, — «однако, начиная с постановки диагноза, мы получаем лишь отписки из Минздрава и других профильных инстанций, куда мы обращались в поисках помощи. Это вынудило нас обратиться в суд, который мы выиграли в мае текущего года. К сожалению, спустя год после определения болезни, мы так и не получили положенной нам по закону лекарственной терапии. За это время болезнь начала стремительно прогрессировать, и Настя уже не может ходить, сидеть и самостоятельно принимать пищу. В больнице нам рассказали, что в Московской области уже был один случай такого заболевания и бюрократическая машина дотянула своими отписками до того, что спасти ребенка было уже невозможно».  

«У нас очень часто из-за неравномерного финансового обеспечения регионов, а речь в нашем случае идет о региональных обязательствах, прописанных законом, просто отсутствуют деньги на лекарственное обеспечение в субъектах федерации. Так, человек, проживающий в Москве и человек, проживающий, например, в Краснодарском крае, являясь гражданами Российской Федерации, полностью равны в правах по лекобеспечению. Однако с учетом разных факторов, в частности, недостаточности финансирования в регионе, одни вынуждены обращаться в суд, а у других их право реализуется в полной мере», — отмечает Анастасия Татарникова, председатель правления АНО «Дом Редких».

Кроме того, эксперт подчеркнула, что чаще всего пациенты страдают в части обеспечения незарегистрированными лекарственными препаратами. Это связано с тем, что законом прописано при каких случаях возможно назначение, полностью прописано и вполне успешно работает процедура ввоза незарегистрированного лекарства, однако не указан точный источник финансирования. «Из-за этого регионы сопротивляются тратить собственные средства на закупку незарегистрированных лекарственных препаратов. Этот вопрос сейчас стоит остро и требует разрешения и уточнения источника финансирования для того, чтобы у пациентов не было необходимости обращаться в суды за реализацией своего уже известного и прописанного в законе права», — резюмирует проблематику лекарственного обеспечения орфанных пациентов Анастасия Татарникова.

«Дотянуться до терапии»: одиссея организации медицинской помощи

45-летний Сергей Шишкин из города Качканар Свердловской области совместно с курирующей его пациентской организацией Центр помощи пациентам «Геном» добивались необходимого лекарства почти два года. У Сергея редкое генетическое заболевание – болезнь Помпе, основным симптомом которой является постоянно прогрессирующая мышечная слабость, без терапии приводящая к инвалидизации и смерти. Распространенность болезни – 1 случай на 40 тысяч человек. После получения положительного решения суда в обеспечении жизненно необходимым для него лекарством «Майозайм» в сентябре 2017 года, Сергей столкнулся с новой сложностью: ставить капельницы необходимо раз в две недели в больнице, которая находится в более ста километрах от города проживания.

«Объездная дорога из города Качканар в Нижний Тагил Свердловской области, по которой я езжу, потому что короткая испортилась, занимает сто сорок километров в одну сторону. Конечно, ради поддержания жизни – это не расстояние. Однако ехать на общественном транспорте нет возможности: необходимо везти с собой очень дорогостоящий аппарат для неинвазивной вентиляции легких, я буквально на него молюсь. Плюс ко всему ехать нужно по горной местности, машина часто бывает неисправной, а зимой есть большой риск, что машина в дороге сломается. Организовать для поездок санитарный транспорт отказывают.  Поэтому приходится инфузии иногда пропускать. В этом году с марта инфузии не ставлю. Сначала не было специальных фильтров для инфузий. Потом неврологическое отделение в больнице, где я капаюсь, закрылось на карантин. Думаю, я не единственный пациент, кто был лишен права на доступ к медицинской помощи. Хотелось бы, чтобы организация этого процесса была в сторону пациента, а не наоборот», — делится Сергей Шишкин.

Слева направо: Елена Хвостикова, Анастасия Татарникова

26 мая 2020 Елена Хвостикова, возглавляющая автономную некоммерческую организацию «Центр помощи пациентам «Геном», в рамках трансляции открытого научно-практического совещания по вопросам доступности лекарственных средств для пациентов с высокозатратными заболеваниями Всероссийского Фармпробега, отметила: «Мы никак не можем повернуть медицину к пациенту. Например, в Свердловской области пациент живет за сто сорок километров от места проведения манипуляций по введению плановой инфузии. Он вынужден ездить туда на своей машине. Характерно, что там, где он проживает нет ни одного пациента с COVID-19. А туда, куда он должен ездить, таких пациентов много. То есть получается, что он должен рисковать при наличии болезни Помпе. Однако мы никак не можем развернуть ситуацию в пользу пациента: чтобы врачи и лечение поехали к пациенту. 

Какая-то есть в этом недальновидность: на лечение выделяются огромные суммы государственных денег, а лечение идет с постоянными перебоями из-за того, что не могут грамотно организовать маршрутизацию лечения пациента. В результате полноценная эффективность лечения не достигается. Для меня совсем не понятна причина, почему невозможно обучить врачей на местном уровне простой манипуляции вводить лекарство. Уверена, что можно, но для этого должно быть волевое решение главного специалиста Минздрава Свердловской области. Что его останавливает? Ведь на кону жизнь человека, и организация места введения препарата – это самая малая из задач, которые приходится решать для пациентов с орфанными заболеваниями».

Александр Петров, депутат Государственной думы России Государственной думы VI и VII созывов от партии «Единая Россия», член комитета по охране здоровья, руководитель подкомитета ГД по обращению лекарственных средств, развитию фармацевтической и медицинской промышленности, во время открытого совещания в рамках Фармпробега пообещал разобраться в сложившейся ситуации. Спустя почти три месяца после совещания мы обратились к Александру Петрову с вопросом: «Можно ли развернуть организацию медицинской помощи в сторону пациента? И каким образом это можно сделать? Какие механизмы применять? Как можно помочь таким пациентам, как Сергей Шишкин из Свердловской области? К сожалению, пример борьбы за жизнь Сергея Шишкина не единственный в России.

Александр Петров / ТАСС

«Для таких категорий граждан, даже если в этой помощи нуждается всего один человек в административном округе или городе, необходимо организовать несколько важных шагов. Во-первых, крайне важно провести обучение врачей. Ведь зачастую бывает так, что врачи даже и не знают об орфанной болезни и не понимают, какие признаки у этого заболевания, каким образом стабилизировать состояние пациента. Во-вторых, если необходимо какое-то необычное или специальное медицинское оборудование, этому тоже необходимо врачей обучить.  

Еще один важный момент – это работа компаний-производителей, которые поставляют лекарственные препараты для «редких» пациентов. Социальная ответственность при этом заключается в том, что они должны выстраивать более серьезные партнерские отношения с регионом, поскольку они лучше знают, как правильно вводить препарат, какие могут быть побочные эффекты, они должны быть на «горячей линии» с врачом и пациентом.

Кроме того, сегодня есть телемедицинские методы оказания помощи, когда они могут мониторить состояние пациента. Например, можно более правильно выстроить логистику лекарственного препарата, если препарат термолабильный, чтобы, грубо говоря, пациент, после получения в аптеке, не возил этот препарат в бардачке машины за сто сорок километров.

С Сергеем Шишкиным все будет в порядке. В понедельник (17 августа 2020 – прим. автора) Минздрав Свердловской области подписывает приказ об обучении. Они закупают инфузумат с разделением потоков фильтрации. Я сам позвонил производителю, чтобы они подключились к этим вопросам и помогли ускорить обучение, потому что ситуация с инфекцией накладывает свой отпечаток. И слава богу, пациент себя чувствует не плохо. Есть, конечно, небольшое ухудшение, но мы обязательно решим вопрос. И он больше не будет ездить в Нижний Тагил из Качканара», — прокомментировал Александр Петров.

«К сожалению, в нашей стране еще не отстроена система медицинской помощи «редким» больным. У нас закрываются отдельные ее части. Например, сейчас в приоритете лекарственное обеспечение. Однако и в этом направлении есть, куда расти: ведь лекарства доступны только пациентам, которые входят в федеральную программу, а это далеко не все нуждающиеся в лекобеспечении. Есть и такие пациенты, которые вообще не входят ни в одну программу. Именно поэтому сегодня мы говорим об отсутствии системы как таковой. Понятно, что Москва не сразу строилась, мы все стремимся к развитию этой системы. Сегодня уже есть понимание, что система оказания медицинской помощи – это не только лекарственное обеспечение: врачи на местах должны не только уметь выявлять «редких» пациентов, но и должны знать, что с ними дальше делать. Каким образом организовывать лечение, мониторировать здоровье, проводить реабилитацию. А это уже следующий крайне важный этап, который необходимо делать: строить, так называемую, систему», — подвела итог Анастасия Татарникова.

Послесловие автора:

Анна Плесовских

«Редкие» люди — одни из самых незащищенных пациентов в нашем обществе. Многие, сталкиваясь с бюрократической машиной, опускают руки и покорно ждут инвалидности или даже смерти. А ведь корень проблемы — в элементарном отношении. Не стоит думать об орфанных пациентах как об обузе и бюджетной нагрузке. Настало время изменить мышление. Мы много говорим об инновациях, развитии науки, потенциале и прогрессе. Так давайте применим те самые инновационные технологии к действительно нуждающимся — орфанным пациентам. И давайте относиться к этим людям с должным уважением. Ведь они настоящие герои, благодаря которым совершаются прорывы в медицине, создаются фундаментальные научные работы. Это поистине люди будущего, кто уже сегодня показывает нам, какие медицинские технологии будут использовать наши потомки. «Редкие» судьбы не должны быть одиссеей сложностей и проблем. «Редкая» судьба — это честь, это подвиг. Если хотите, «редкие» люди — это мессИи.

Анна Плесовских, глава межотраслевого объединения «Фармпробег»

Медиа-холдинг «Регионы России» является информационным партнёром Фармпробега и Фестиваля «Редкая жара»