Ребёнок не может ходить, глотать и даже дышать. Что такое спинальная мышечная атрофия и можно ли её вылечить?

“У вашего ребенка СМА – спинальная мышечная атрофия”, – такой диагноз слышит одна из 6-10 тысяч семей. Это редкое генетическое заболевание сегодня считается неизлечимым. Однако от степени тяжести СМА зависит, как долго проживет человек и какой будет его жизнь.

Мы решили рассказать об этом заболевании, чтобы поддержать четырёхмесячную Аню Новожилову, которая прямо сейчас отважно борется с болезнью и очень ждёт помощи.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, поражающее нейроны спинного мозга. Оно приводит к мышечной слабости, которая начинается с ног и всего тела, но со временем переходит на мышцы, отвечающие за дыхание и глотание.

Как протекает болезнь?

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных вида СМА.

Спинальная амиотрофия I типа.

  • Наиболее тяжелая форма заболевания.
  • Начинается еще до рождения ребенка и впервые проявляет себя в возрасте около 6 месяцев.
  • Ребенок не держит голову, не пытается сидеть и переворачиваться.
  • Кашлевой, сосательный и глотательный рефлексы ослаблены.
  • Суставы и конечности могут быть деформированы от рождения.

Спинальная амиотрофия II типа.

  • Симптомы проявляются в возрасте от 3 до 15 месяцев от рождения.
  • Большинство детей с этим типом болезни не могут ходить или ползать.
  • Мышцы и скелет могут быть деформированы, дыхание и глотание затруднено.
  • Большинство детей к 2-3 годам оказываются прикованы к инвалидной коляске.
  • Иногда прогрессирование болезни может остановиться, но все приобретенные симптомы останутся.

Спинальная амиотрофия III типа.

  • Обычно проявляется между 15 месяцами и 19 годами.
  • Симптомы похожи на те, что наблюдаются при СМА первого типа. Но прогрессируют медленнее.
  • Слабость обычно начинается с четырехглавой мышцы бедра и постепенно распространяется на все ноги. Позже поражаются руки.
  • Способность самостоятельно ходить со временем теряется.
  • По мере прогрессирования заболевания могут появиться трудности с жеванием, глотанием и дыханием.

Как живут люди со СМА?

Основные проблемы, с которыми сталкиваются больные, это сложности с передвижением и дыханием. Люди со СМА подвержены риску развития артроза суставов, остеопороза, сколиоза, деформации костей и суставов (особенно грудной клетки). Также больным сложно дышать, кашлять, глотать, а обычные ОРВИ и ОРЗ для них гораздо опаснее, чем для здоровых людей. 

Чтобы повысить качество жизни больного СМА нужно много сил и денег. Таким людям необходимы:

  • Специальные матрасы
  • Массаж
  • Посильная физическая активность
  • Адаптированные коляски
  • Медикаментозная терапия при болях
  • Жесткий корсет, который будет держать тело
  • Дыхательная гимнастика
  • Удаление мокроты из лёгких
  • Вентиляция легких при нарушении дыхания
  • Постоянное наблюдение врачей

Насколько опасна СМА?

СМА – самая частая причина младенческой смертности среди генетических заболеваний. 50% детей со спинальной мышечной атрофией не доживают до двух лет. Основная причина смерти – нарастание дыхательной недостаточности, постепенно ведущее к полному отказу органов дыхания.

Чем тяжелее тип СМА, тем меньше шансов на выживание у больного. При СМА I типа смертность до 4 лет составляет 100%. В остальных случаях продолжительность жизни зависит от развития дыхательных осложнений.

Как лечить СМА?

Интеллект больных СМА остается полностью сохранным, он развивается так же, как у здоровых людей. Поэтому, несмотря на физические ограничения, больные дети могут жить полноценной жизнью: общаться, играть, заниматься физиотерапией, гулять.

Однако лечения спинальной мышечной атрофии на сегодняшний день не существует. Единственный шанс людей со СМА – дорогостоящие препараты, которые значительно замедляют течение болезни, позволяя жить дольше и лучше.

Один из таких препаратов – Zolgensma – был разработан швейцарской фармацевтической компанией Novartis AG. В отличие от других лекарств от СМА, он не требует ежегодной терапии –  достаточно одного укола.

В то же время Zolgensma – самое дорогое лекарство в мире. Его стоимость составляет 2,1 млн долларов. В настоящий момент оно производится на единственной фабрике в США и распространяется только внутри страны.

На лечение препаратом Zolgensma надеется и Аня Новожилова из Екатеринбурга, у неё СМА I типа. Одна из американских клиник готова предоставить лечение, стоимость которого обойдется в целом в 2,5 млн долларов – примерно 160 млн рублей. Для сбора средств семья Новожиловых создала специальные счета. Помочь Ане можно переведя пожертвования по этим реквизитам:

Сбербанк: 5469 1600 1163 7720

По номеру телефона +7 908 907 9324 Светлана Валерьевна Новожилова (мама)

ВТБ: 2200 2407 0462 1735

По номеру телефона +7 950 63 55 302 Петр Андреевич Новожилов (папа)

Тинькофф: 5536 9138 3517 9504

Яндекс.Деньги: 41001377613470

Qiwi кошелек: 89506355302

PayPal: paypal.me/svnovo