В семью Корчемкиных из Кирова известие о редкой болезни пришло в 2019 году. Они поехали в Москву на обследование всей семьёй. «У нас трое детей. Со старшим ребёнком все в порядке. И у среднего до определённого момента вопросов со здоровьем не возникало», – рассказывает мама пациентки Юлия Корчемкина. Некоторое волнение вызвали неонатальные судороги. Когда же ситуация с судорогами повторилась и у третьего, родившегося через полтора года ребёнка, родители всерьёз забеспокоились. Комментирует юрист АНО «Дом Редких» Кирилл Куляев.

На обследование в МГНЦ в Москву поехали все вместе. У младшего диагноз не подтвердился. А вот анализ средней дочери, Ульяны, показал положительный результат. Были на консультации генетика в Москве. «Мы только вошли в кабинет, доктор сразу сказал, что у ребёнка недостаток вот этого фермента», – вспоминает Юля. Врач поставил диагноз. Сделал назначение. Но, как это зачастую бывает у орфанных пациентов, с установкой диагноза их путь испытаний только начинается. Имея на руках документ о назначении препарата, теперь они должны были добиваться получения лекарства. Региональный минздрав оттягивал закупку как только мог. Лишь в августе 2020 года Ульяна начала получать лечение. Чтобы не сбиться с этого пути и не допустить существенных перерывов в лечении, родителям приходится все время держать руку на пульсе – лекарство для Ульяны минздрав закупает, как правило, маленькими партиями – только на месяц. А каждый следующий месяц – это всегда пугающая неизвестность.

Юрист АНО «Дом Редких» Кирилл Куляев:

«Мукополисахаридоз IV типа, которым страдает Ульяна, – это редкое (орфанное) заболевание. Но, к сожалению, МПС-IV не входит ни в федеральную программу высокозатратных нозологий, ни в региональный перечень орфанных заболеваний. К сожалению, это почти правило, но только благодаря обращению в суд Ульяна получила жизненно необходимое лекарство. Хочется отметить, что Минздрав Кировской области не стал тянуть с исполнением решения суда и оперативно закупил лекарство для Ульяны. Считаю, что включение мукополисахаридоза IV типа в региональный перечень орфанных заболеваний поможет всем пациентам этой группы избежать долгих судебных тяжб, а детям с МПС-IV может успешно помогать фонд «Круг добра» уже в самое ближайшее время».



http://mirziamov.ru