«Фенилкетонурия – одно из тех заболеваний, которые должны войти в сферу полномочий нового фонда «Круг добра, — говорит Ванина мама, учредитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.  — Мы надеемся, что фонд «Круг добра», организованный под таким сильным руководством и при такой серьезной поддержке, позволит пациентам с ФКУ в России получать препарат, который им необходим. Это ежедневный укол, который позволяет пациенту, находясь на этой терапии, питаться нормально». Комментирует Надежда Мазурова, доктор психологических наук, профессор кафедры психологии семьи и детства РГГУ, эксперт ВОЗ по проблемам семьи в программе HBSC

«Не теряем мяч! Куда? В ЦСКА не поймут», — это мама, Елена Балабанова, дает указания сыну на занятии по баскетболу. У Вани – четыре тренировки в неделю. Кроме того – английский, учеба в Шуваловской гимназии. И… еженедельный анализ крови, который восьмилетний пациент – с помощью специального оборудования – берет у себя сам.

У Вани – фенилкетонурия. Орфанное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Обязательное требование для таких пациентов – соблюдение строгой диеты. Например, борщ Ване мама варит по строго определенному рецепту, взвешивая каждый из ингридиентов по граммам. Малейшее нарушение этого правила может быть чревато для Вани серьезным ухудшением здоровья.

«Фенилкетонурия – одно из тех заболеваний, которые должны войти в сферу полномочий нового фонда «Круг добра», — говорит Ванина мама, учредитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.  

«Мы надеемся, что фонд «Круг добра», организованный под таким сильным руководством и при такой серьезной поддержке, позволит пациентам с ФКУ в России получать препарат, который им необходим. Это ежедневный укол, который позволяет пациенту, находясь на этой терапии, питаться нормально. Средняя стоимость препарата — 15-20 тыс. долларов в месяц». 

Надежда Мазурова, доктор психологических наук, профессор кафедры психологии семьи и детства РГГУ, эксперт ВОЗ по проблемам семьи в программе HBSC:

«Когда Ваня был в раннем возрасте, они с мамой приезжали ко мне практически ежемесячно. Это были консультации по питанию, по развитию ребенка. Потом наши встречи проходили с частотой раз в 3-4 месяца. Все дети с ФКУ нуждаются в подборе индивидуальных программ развития в зависимости от темпа созревания, от сопутствующих нарушений. По программам индивидуального развития, которые я писала Ване, выполнялось абсолютно всё. Довольный Ванюша приезжал ко мне «сдавать экзамен», гордился своими достижениями.

Для многих детей с ФКУ характерны невротические проявления в дошкольном возрасте. Не миновало это и Ваню. Мы совместными усилиями справились с его заиканием, натренировали слабую руку для письма и рисования, решили проблему гиперактивности с помощью спорта и занятий».

По итогам пятнадцати лет наблюдений, оценки состояния психического развития детей, эмоционального состояния родителей, особенностей получения психолого-педагогической помощи, могу сказать следующее. В России по-прежнему остается определенное количество детей, диагноз которым ставится с опозданием. Из 312 человек, которые находятся в динамическом наблюдении, 19 диагноз поставлен в возрасте после 1 года. Объявление диагноза, как правило, происходит в течение нескольких минут, без психолога, в холодной манере. Родители не имеют возможности осознать случившееся, прояснить суть нарушения, направления своей дальнейшей деятельности. В РФ отсутствует единая система государственной психологической помощи родителям больных детей, в частности детей с ФКУ. Родители самостоятельно проживают шок от сообщения диагноза, защитные реакции неверия, депрессивное состояние осознания и т.д. У 90% родителей в момент осознания диагноза преобладают негативные мысли, у 100% — трудности сосредоточения и ухудшение показателей памяти, половина родителей становятся более конфликтными, они сокращают время на общение с друзьями, теряют интерес к работе и внешнему виду, ухудшается сон и аппетит, возникает чувство одиночества, многие начинают болеть. Особо следует отметить, что у 65% родителей в момент после сообщения диагноза ребенка наблюдались суицидальные мысли.